为罕见病患儿启动国际会诊，复旦儿科医院与家属一起面对“惊涛骇浪”-环球聚焦
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者王烨捷）记者日前从国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院获悉，作为疑难重症精准诊治中心发展建设的项目之一，该院“海上国际会诊厅”项目自去年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，已为11名患儿组织开展10次会诊。这一次，医院再次公布会诊专线和邮箱（电话18017590044、021-64932953；电子邮件—SHICHvip@163.com），方便确有需要的患儿家属联络。
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“海上国际会诊厅”的会诊专家，不仅有复旦儿科自有的专家、主任，还有来自美国、英国、德国、加拿大、以色列、新加坡以及中国香港地区的医学专家和医学科学家，同时，还纳入了一批知名的儿科、成人科及基础研究的专家教授。此外，依据患儿病情和诊治难点，通过查阅专业文献和交流，会诊厅还会动态邀请某一领域诊治经验丰富的特定专家。
海上国际会诊厅建设牵头人、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授介绍，目前公众所熟知的疾病也就一百多种，但据估计至少有上万种疾病影响人类健康，绝大多数是罕见疾病，这些就是所谓的“疑难杂症”。
复旦儿科院内的海上国际会诊厅展示板。（复旦儿科供图）
“现在每年有数以百计新的疾病种类被发现，各种新的诊治方法不断涌现。”王晓川介绍，仅复旦儿科医院接诊的临床免疫类疾病种类就接近100种，“国际上任何一个医疗团队都只能在有限的疾病领域保持领先，因此如何将更新的、更有效的医疗措施整合，个体化地诊治患者是现代医学需要不断探索的重大课题。”
王晓传说，建设会诊厅的目标就是“打破传统的观念和形式限制”，为这些疑难罕见病患儿提供更加优化的诊疗措施。
目前，会诊厅共为11名患儿组织了10次会诊，包括MDA5阳性的疑难重症幼年型皮肌炎病例、先天性胆汁淤积病例、血管炎合并巨大冠脉瘤病例、疑难原发性硬化性胆管炎病例、慢性腹泻合并炎症性肠病及重度营养不良病例、罕见ROHHAD疾病，罕见FAS基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病（ALPS），及肾性高血压合并肾门占位患儿等。
国家儿童医学中心疑难重症精准诊治中心主任、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹表示，高度疑难及罕见疾病的精准诊治是一个长期和艰巨的过程，会诊厅将会帮助高度复杂疑难疾病患儿家庭面对“惊涛骇浪”，携手点燃这些疑难罕见病患儿及家属的希望之光。
图为各路专家正在为罕见病患儿会诊。（复旦儿科供图）
记者获悉，目前已有多名患儿经复旦儿科专家、外省专家、外国专家会诊后找到了控制病情的办法。
来源：中国青年报客户端
